地中海贫血是一种单基因疾病 。除了不同程度的贫血外 , 有些患者体内铁元素充足或过量,而缺铁性贫血则是由于缺铁引起的 。显然,它们是两种完全不同的贫血 。理论上一个人可以同时患两种不同的贫血,但是同时患这两种贫血似乎矛盾很大 。贫困儿童铁过量的原因
【血常规可否明确确诊 地贫孩子铁过量的原因】他们体内的铁有三个主要来源:
1.从肠道吸收的食物源铁比普通人多 。
2.自身红细胞有病理特征 , 寿命缩短,损伤增加,释放铁元素 。
3.反复输血后,输注的红细胞在死亡后也会释放铁 。
因此 , 地中海贫血患者体内的铁是充足的 , 甚至是过量的 。严重时 , 过量的铁会沉积在心、肝、肾等器官,导致器官功能障碍,医学上称为含铁血黄素沉着症 。
因此,地中海贫血患者在常规输血治疗的同时,还需要使用铁螯合剂驱逐铁,使体内多余的铁排出体外 。
但并不是所有的地中海贫血患者都会出现铁过量的情况,如地中海贫血携带者或轻度贫血患者 。它们的红细胞病理特征不明显,寿命和抗破坏能力与普通红细胞无异 。贫血轻微与否,不需要输血 。
所以他们没有过多的铁 。相反 , 当他们有以下缺铁危险因素时,仍有缺铁性贫血的可能 。
缺铁性贫血的危险因素1、铁元素储备不足
早产儿由于胎龄不足,铁储备不足;母亲孕期贫血,胎儿铁储备不足;双胎或多胎胎儿铁不足会导致铁储备不足 。
2、铁元素摄入不足
在添加辅食的过程中,富铁食物的引入延迟;孩子挑食,不喜欢含铁丰富的食物,会导致铁摄入不足 。
3、铁元素丢失
寄生虫感染,如钩虫?。幌忍煨猿Φ阑危幌誓坦簦环魏扑爻磷胖⒒岬贾绿迥谔牧魇?。
即轻度地中海贫血患者或携带者在具备上述缺铁危险因素时 , 可能同时患有缺铁性贫血 。
了解两种贫血是否同时存在,意义重大!因为单纯的地中海贫血本身铁元素并不缺乏,甚至过量,所以不能用补铁剂治疗,而缺铁性贫血复杂的话就需要补铁剂或者去除缺铁的原因 。如果不明确,可能会延误治疗 , 导致贫血加重 。
血常规能确诊吗?地中海贫血和缺铁性贫血都是小细胞色素减退性贫血 , 血常规可以提醒这一共同特征 。正是因为血常规只能找到共同点 , 所以单靠血常规是无法做出明确诊断的 。
让我们来看看以下三个共同点:
1.血红蛋白值(Hb)下降
不同年龄、不同海拔有不同的参考值 。世界卫生组织给出了6个月至12岁儿童血红蛋白的低限值 , 但6个月以内暂时没有统一标准 。下表给出了中国6个月至12岁儿童的标准 , 以及世界卫生组织6个月至12岁儿童的标准 。
血红蛋白年龄下限
新生儿1-4个月,4-6个月,6个月-6岁 , 6岁-12岁 。2.小红细胞体积主要取决于平均红细胞体积(MCV) 。MCV在婴儿期变化范围较大,出生时约为113fl,1岁时平均为77fl , 4-5岁达到正常低限,较晚达到人类水平 。
由于缺乏黄种人按年龄划分的MCV参考值,下表是白种人的参考值,以供参考 。P2.5代表下限值,p50代表平均水平 。
红细胞平均容量
P50 P2.5 P97.5
1岁80 71 89
2-3岁82 74 89
4-6岁84 77 91
7-10岁85 78 91
女性87 80 94
1-14岁
男性87 80 94
女性89 81 96
5-18岁
男性89 81 96
3.红细胞内色素减低
主要看MCHC的价值 。当血常规提示小细胞色素减退性贫血时,可以通过家族史、喂养史、年龄、生长发育史、经验性补铁治疗等初步判断哪种可能性更大 。或者两者都有可能 。不容易判断时 , 需要依靠实验室或影像学检查才能明确诊断 。
具体检查项目有哪些?缺铁性贫血的检查包括血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度、总铁结合力、红细胞游离原卟啉等 。必要时还要做胸片、大便常规和隐血、尿常规 , 甚至骨髓检查 。
地中海贫血的检查包括血红蛋白电泳、肽链分析、地中海贫血基因检查等 。
一般医生会根据孩子的情况选择检查项目,并不是全部做完,可能还会增加其他检查项目 。
该如何治疗
无论是两种贫血同时存在,还是单纯缺铁性贫血,只要存在铁缺乏 , 都要进行相同剂量、相同疗程的补铁治疗 。
治疗效果不佳
这里的治疗效果差是指经过一段时间的补铁,Hb还没有上升到正常值 。通常有三个原因:
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