成骨不全症|一文整理：内分泌罕见病之“成骨不全症”( 二 )
2.骨密度
OI患者的骨密度常显著低于同龄同性别正常人 。
3.生化检查
OI患者常血清钙、磷、碱性磷酸酶浓度正常 。
4.致病基因突变检测
通过检测Ⅰ型胶原编码基因或其代谢相关致病基因突变来帮助诊断及鉴别诊断 。
治疗
1.特异性治疗方法
目前尚无针对OI致病基因突变的成熟有效的治疗方法，现有治疗仅为症状性治疗，旨在增加骨密度、降低骨折率 。
适量的钙剂与维生素D是OI的基础治疗，能够提供骨骼所需营养，但不能有效降低骨折率 。目前较为有效的治疗OI的药物是双膦酸盐类，未来有应用前景的治疗药物包括甲状旁腺素氨基端1-34片段（PTH1-34），针对RANKL、骨硬化素、转化生长因子-β（TGF-β）的单克隆抗体等 。
双膦酸盐（BPs）治疗OI尚未获得美国和我国药品监督管理局的批准，仍属于试验性治疗 。其能够有效抑制破骨细胞活性，从而抑制骨吸收、增加骨密度、降低骨折率，但其能否改善患者生长发育以及能否降低重型OI患者的骨折率尚未达成一致结论 。BPs治疗OI的合适剂量、使用频率、药物疗程尚需进一步探索 。
值得注意的是，BPs主要经过肾脏排泄，肌酐清除率＜35ml/min者禁用BPs 。BPs治疗OI的常见不良反应包括：首次静脉输注BPs常出现急性期反应，包括发热、头痛、恶心、肌痛、关节痛和低钙血症等，多在第一次输液后24小时内出现，3天左右缓解，症状明显者可予非甾体抗炎药对症处理 。口服BPs常见不良反应为胃肠道不适，具有消化系统疾病者慎用 。
2.综合治疗
对于脆性骨折者、合并严重骨骼畸形的OI患者、骨折延迟愈合或不愈合患者，明显影响患者生活质量时，需进行骨科治疗 。OI的骨科治疗主要包括康复治疗及手术治疗 。手术治疗主要包括骨折手术、关节手术及矫形手术 。手术通常联合药物治疗及康复训练，以达到更好的疗效 。
文章图片
图1 成骨不全症诊疗流程
【成骨不全症|一文整理：内分泌罕见病之“成骨不全症”】以上内容摘自：中华人民共和国国家卫生健康委员会.罕见病诊疗指南（2019年版）[J].中华人民共和国国家卫生健康委员会官网.
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